[이데일리 안치영 기자] 정부가 희귀질환 의심환자의 조기 진단을 지원하기 위해 진단지원사업 규모를 대폭 확대하고, 향후에도 지원을 지속적으로 늘려나간다. 조기 진단을 통해 신속한 진료로 이어지도록 하는 정책도 계속 추진한다.

질병관리청은 올해 ‘희귀질환 진단지원사업’ 지원 대상을 지난해 810명 대비 42% 증가한 총 1150명으로 확대한다고 31일 밝혔다.

희귀질환 진단지원사업은 미진단 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사와 결과 해석을 지원해 조기 진단과 적기 치료를 돕는 데 목적이 있다.

희귀질환은 질환 종류가 다양하고 증상이 복합적이어서 정확한 진단까지 평균 9.2년이 걸리는 것으로 나타났다. 진단 지연은 치료 시기를 놓치게 할 뿐 아니라 의료비 지원, 산정특례 등 제도 연계에도 영향을 미쳐 환자와 가족의 부담을 키우는 요인으로 지적된다.

2026년 사업에서는 환자 가족에 대한 추가 검사와 진단 이후 후속 검사 지원도 강화된다. 유전성 희귀질환이 확인될 경우 부모와 형제 등 가족 3인 내외에 대한 검사도 지원해 고위험군을 선제적으로 관리할 방침이다. 또한 치료비 부담이 크고 조기 진단이 중요한 척수성근위축증(SMA) 의심환자에 대해서는 선별검사와 확진검사를 지속적으로 지원한다.

여기에 더해 의료기관의 연간 진단지원 수요가 약 2700건에 달하는 점을 고려해 향후 지원 규모를 지속적으로 확대하고, 진단지원을 받지 못하는 희귀질환자가 없도록 하겠다는 계획이다.

진단 결과는 산정특례 적용과 의료비 지원사업 등 국가 정책과 연계돼 환자 부담을 줄이고 치료로 신속히 이어지도록 한다. 아울러 음성 또는 미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우에는 국립보건연구원과 협력해 다년간 재분석을 추진해, 기존에 확인되지 않았던 유전변이 발굴도 기대된다.

한편 2025년 사업에서는 전국 34개 의료기관을 통해 810명을 지원한 결과, 285명이 희귀질환으로 진단돼 35.2%의 진단율을 기록했다. 유전자 검사부터 결과 보고까지 평균 소요 기간도 26일로 단축됐다. 특히 진단 환자의 74.3%는 산정특례 적용 대상에 해당돼 의료비 부담 경감 효과도 확인됐다.

환자와 의료진의 만족도 역시 각각 95%, 94%로 높게 나타나 사업의 체감도와 신뢰성이 입증됐다. 질병관리청은 이러한 성과를 바탕으로 진단 사각지대를 줄이기 위한 국가 차원의 지원 체계를 지속적으로 강화할 계획이다.

임승관 질병관리청장은 “희귀질환은 진단까지 장기간이 소요되는 경우가 많아 국가의 지속적인 지원이 중요하다”며 “앞으로도 의심환자가 신속하게 진단받고 필요한 치료와 지원으로 연계될 수 있도록 사업을 차질 없이 추진하겠다”고 말했다.